やましたレディース・マタニティクリニック「先天性疾患について」についてのご説明です

先天性疾患について

赤ちゃんは3−5％に何らかの異常をもって生まれて来ます。その中には、染色体疾患、遺伝子疾患（単一遺伝子の変質、Copy number variants）から治療をすれば治る病気（多因子遺伝）まで様々です。

染色体疾患：46本の染色体の数的、構造の異常
遺伝子疾患：染色体検査では異常が無くても、染色体を構成している1つの遺伝子の異常による疾患
多因子遺伝：いくつかの遺伝子の要因と環境の因子の影響等で起こる異常（口蓋裂、心疾患など）

染色体疾患は先天性疾患の約25％で、そのうち70％がダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーです。これらの3つの疾患は、先天性疾患の約17％で、この3つの疾患に対する検査であるNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は精度の高い検査ですが、先天疾患の約17％しか診断できません。
染色体疾患、遺伝子疾患、多因子遺伝などの先天性疾患の多くは、胎児形態異常（奇形）があります。胎児の形態異常の診断は超音波検査によるため、遺伝学的検査と共に形態学的検査（超音波検査）が先天性疾患の検査として重要です。超音波検査には、初期精密超音波検査、中期・後期精密超音波検査があります。
初期精密超音波検査は染色体疾患や遺伝子疾患に対する遺伝学的検査でもあり、結果によっては妊娠を継続するかを判断する検査です。
中期・後期に精密超音波検査は、主として生まれてくる子どもの準備のために行うものであり、基本的には妊娠を継続するかを判断する検査ではありません。

年齢とトリソミーについて

人の染色体は2本1対（ペア）です。1本の染色体の精子と1本の染色体の卵子が受精して2本の正常な染色体になりますが、年齢が上がるとトリソミーという染色体が3本になる異常の率が上がってきます。
卵子は正常では1本の染色体ですが、高齢になるほど2本になる率が上がってきます。1本染色体の精子と2本の染色体の卵子が受精すると3本の染色体になるため、高齢になるとトリソミーの率が上がるのです。
ダウン症（21トリソミー）は21番目、18トリソミーは18番目、13トリソミーは13番目の染色体が3本の疾患です。染色体が3本になるトリソミーの多くは受精のエラーで、21、18、13番以外の染色体にもトリソミーは起こりますが、それらの多くは流産します。高齢妊娠で流産率が上がるのもこのためです。

NT（首のむくみ）について

妊娠10週〜14週頃、赤ちゃんの首の後ろにむくみが見える事があります。英語でNuchal Translucency と言いNTと呼ばれています。ほとんどは生理現象のむくみで、全ての赤ちゃんに認められ、妊娠14週を過ぎれば小さくなり見えなくなります。しかし、むくみ（NT）が厚いほど、胎児に異常の可能性が高くなると言われています。最も多い異常は21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの染色体異常で、年齢確率以上にリスクが高くなります。また、NT肥厚は先天心疾患や遺伝子異常と関連があるとも言われています。
NT肥厚が無ければ胎児に異常がある可能性は低いですが、初期の超音波検査で形態異常（奇形）や顎が小さい、耳の位置が低い等の所見があれば染色体異常、遺伝子異常等の可能性は否定できません。
NIPTでは胎児異常の約17％である3つのトリソミーしか診断できないため、胎児異常の検査として超音波検査は非常に重要です。

先天性疾患を調べる検査（出生前検査）について

詳細は出生前診断をご覧ください

非確定検査

• 初期精密超音波検査（初期ドック）
• NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
• OSCAR検査（コンバインド検査）
• クワトロ検査（妊娠15−17週）
• 中期・後期精密超音波検査

確定検査

• 絨毛検査・羊水検査
  

  染色体検査：

  46本の染色体の数的、構造の異常を調べる検査

  遺伝子検査：

  染色体検査では異常が無い場合、染色体を構成している1つの遺伝子の異常を調べる検査