やましたレディース・マタニティクリニック「先天性疾患について」についてのご説明です

先天性疾患について

赤ちゃんは3−5％に何らかの異常をもって生まれて来ます。その中には、染色体疾患、Copy number variants、単一遺伝子の変質から治療をすれば治る疾患（多因子遺伝）まで様々です。

染色体疾患：染色体検査で診断できる大きさの数的、構造の異常
Copy number variants：1つの染色体の一部分の欠失や重複などの異常によるもので、染色体検査では検出されない大きさの異常
単一遺伝子の変質：染色体を構成している遺伝子の一部の変化によるもの
多因子遺伝：いくつかの遺伝子の要因と環境の因子の影響等で起こる異常（口蓋裂、心疾患など治療をすれば治る疾患が含まれます）（染色体や遺伝子は異常ありません）

染色体疾患は先天性疾患の約25％で、そのうち70％がダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーです。これらの3つの疾患は、先天性疾患の約17％で、この3つの疾患に対する検査であるNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は精度の高い検査ですが、先天疾患の約17％しか診断できません。
染色体疾患、Copy number variants、単一遺伝子の変質、多因子遺伝などの先天性疾患の多くは、胎児形態異常（奇形）があります。胎児の形態異常の診断は超音波検査によるため、遺伝学的検査と共に形態学的検査（超音波検査）が先天性疾患の検査として重要です。超音波検査には、初期精密超音波検査、中期・後期精密超音波検査があります。
初期精密超音波検査は染色体疾患、Copy number variants、単一遺伝子の変質に対する遺伝学的検査でもあり、結果によっては妊娠を継続するかを判断する検査です。
中期・後期に精密超音波検査は、主として生まれてくる子どもの準備のために行うものであり、基本的には妊娠を継続するかを判断する検査ではありません。

年齢とトリソミーについて

人の染色体は2本1対（ペア）です。1本の染色体の精子と1本の染色体の卵子が受精して2本の正常な染色体になりますが、年齢が上がるとトリソミーという染色体が3本になる異常の率が上がってきます。
卵子は正常では1本の染色体ですが、高齢になるほど2本になる率が上がってきます。1本の染色体の精子と2本の染色体の卵子が受精すると3本の染色体になるため、高齢になるとトリソミーの率が上がるのはこのためです。
ダウン症（21トリソミー）は21番目、18トリソミーは18番目、13トリソミーは13番目の染色体が3本の疾患です。染色体が3本になるトリソミーの多くは受精のエラーで、21、18、13番以外の染色体にもトリソミーは起こりますが、それらの多くは流産します。高齢妊娠で流産率が上がるのもこのためです。

NT（首のむくみ）について

妊娠10週〜14週頃、赤ちゃんの首の後ろにむくみが見える事があります。英語でNuchal Translucency と言いNTと呼ばれています。ほとんどは生理現象のむくみで、全ての赤ちゃんに認められ、妊娠14週を過ぎれば小さくなり見えなくなります。しかし、むくみ（NT）が厚いほど、胎児に異常の可能性が高くなると言われています。最も多い異常は21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの染色体異常で、年齢確率以上にリスクが高くなります。また、NT肥厚は先天心疾患や遺伝子異常と関連があるとも言われています。
NT肥厚が無ければ胎児に異常がある可能性は低いですが、初期の超音波検査で形態異常（奇形）や顎が小さい、耳の位置が低い等の所見があれば染色体異常、遺伝子異常等の可能性は否定できません。
NIPTでは胎児異常の約17％である3つのトリソミーしか診断できないため、NT肥厚があれば、NIPTはお勧めできず、確定検査が必要になります。

先天性疾患を調べる検査（出生前検査）について

詳細は出生前診断をご覧ください

非確定検査

• 初期精密超音波検査（初期ドック）
• OSCAR検査（コンバインド検査）
• NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
• クアトロ検査（妊娠15−17週）
• 中期・後期精密超音波検査

確定検査

• 絨毛検査・羊水検査
  胎盤や羊水を採取して、染色体検査や遺伝子検査を行います
  
  

  ＊染色体検査：

  46本の染色体の数的、構造の異常を調べる検査

  ＊遺伝子検査：

  染色体よりも小さい異常を診断する検査
  マイクロアレイ検査、エクソーム解析など
  染色体検査は正常だが超音波検査で形態異常ある場合、遺伝子検査を行うことがあります